AI brengt 9 miljard mogelijke DNA-veranderingen in kaart
8 september 2026
Kunstmatige intelligentie wordt steeds vaker gebruikt om wetenschappers te helpen bij vragen die voor mensen bijna onmogelijk zijn om volledig te onderzoeken. Een nieuw voorbeeld komt uit de genetica. Google DeepMind heeft de AlphaGenome Atlas gepresenteerd, een enorme verzameling AI-voorspellingen over mogelijke veranderingen in het menselijke DNA.
Het systeem brengt ongeveer 9 miljard mogelijke veranderingen van één enkele DNA-letter in kaart. Daarmee ontstaat een soort digitale atlas die wetenschappers kan helpen om sneller te onderzoeken welke genetische veranderingen mogelijk belangrijk zijn.
Waarom zijn 9 miljard veranderingen zo belangrijk?
Het menselijke genoom bestaat uit ongeveer drie miljard DNA-basen. DNA gebruikt daarbij vier verschillende letters: A, C, G en T. Wanneer op één plek in het DNA een letter wordt vervangen door een andere, kan dat soms weinig effect hebben. In andere gevallen kan zo’n kleine verandering invloed hebben op biologische processen of zelfs bijdragen aan een ziekte.
Het probleem is dat er ontzettend veel mogelijke veranderingen zijn.
Op vrijwel iedere positie kunnen meerdere andere letters terechtkomen. Daardoor ontstaan ongeveer 9 miljard mogelijke veranderingen van één DNA-letter. Al die mogelijkheden afzonderlijk in een laboratorium onderzoeken zou praktisch onmogelijk zijn.
Daar kan AI helpen.
AI maakt vooraf voorspellingen
Google DeepMind gebruikt hiervoor het eerder ontwikkelde AlphaGenome-model. Dat model kan voorspellen welke invloed veranderingen in DNA mogelijk hebben op biologische processen.
Voor de AlphaGenome Atlas zijn die voorspellingen vooraf op enorme schaal berekend. Daardoor hoeven onderzoekers niet iedere berekening opnieuw uit te voeren wanneer ze een bepaalde genetische verandering willen onderzoeken.
Het resultaat is een dataset van ongeveer 1 petabyte. Dat is een enorme hoeveelheid informatie. De Atlas maakt deze gegevens vervolgens toegankelijk via een website, zodat onderzoekers de voorspellingen kunnen bekijken zonder zelf alle berekeningen te hoeven uitvoeren.
Niet alleen de genen zelf
Een interessant onderdeel van het project is dat AlphaGenome niet alleen kijkt naar de delen van DNA die rechtstreeks de instructies voor eiwitten bevatten.
Ongeveer 2 procent van het menselijke genoom codeert voor eiwitten. Het overgrote deel bestaat uit zogenoemde niet-coderende gebieden. Lange tijd was veel minder duidelijk welke rol deze gebieden precies spelen.
Inmiddels weten wetenschappers dat een groot deel van deze DNA-gebieden invloed kan hebben op de manier waarop genen worden geregeld. Ze kunnen bijvoorbeeld helpen bepalen wanneer een gen actief wordt en hoeveel ervan wordt gebruikt.
AlphaGenome probeert daarom ook veranderingen in deze gebieden te voorspellen. Juist daar kunnen genetische varianten zitten die moeilijk te herkennen zijn met traditionele methoden.
Een soort zoekmachine voor genetische veranderingen
Om onderzoekers te helpen door al die miljarden mogelijkheden heen te komen, bevat de AlphaGenome Atlas ook een Variant Impact Score, kortweg AVI.
Deze score helpt om genetische varianten te rangschikken op basis van hun voorspelde biologische impact. Onderzoekers kunnen daardoor sneller bepalen welke veranderingen interessant genoeg zijn om verder te onderzoeken.
Dat is belangrijk, want het doel van de Atlas is niet om 9 miljard genetische veranderingen één voor één door een wetenschapper te laten bekijken. Het idee is juist dat AI helpt om de enorme hoeveelheid mogelijkheden terug te brengen tot een aantal veelbelovende kandidaten.
AI helpt zoeken naar de oorzaak van ziekten
De toepassing kan vooral interessant zijn bij genetisch onderzoek naar zeldzame ziekten.
Wanneer bij iemand een genetische afwijking wordt gevonden, kan het soms moeilijk zijn om te bepalen welke van de vele veranderingen daadwerkelijk een rol speelt. Er kunnen namelijk veel genetische verschillen aanwezig zijn zonder dat ze de oorzaak van een aandoening zijn.
AlphaGenome kan helpen om zulke mogelijkheden te rangschikken.
Google DeepMind meldt bijvoorbeeld dat externe onderzoekers de Atlas al hebben gebruikt bij onderzoek naar een onopgeloste zeldzame aandoening. Daarbij werd een genetische variant naar voren geschoven die mogelijk verband hield met een ernstig geval van epilepsie. De voorspelling werd vervolgens met laboratoriumonderzoek verder onderzocht.
Dat laatste is belangrijk: AI stelt hier niet zelfstandig een medische diagnose. Het helpt onderzoekers om sneller te bepalen welke mogelijkheden verder onderzoek verdienen.
Van miljarden mogelijkheden naar een paar kandidaten
Daarmee laat AlphaGenome Atlas goed zien waar AI in de wetenschap interessant kan worden.
Een mens kan onmogelijk miljarden mogelijke genetische veranderingen afzonderlijk bekijken. Een computer kan zulke enorme hoeveelheden gegevens echter wel systematisch verwerken.
AI neemt daarmee een deel van het zoekwerk over.
De wetenschapper blijft vervolgens nodig om de resultaten te interpreteren, experimenten uit te voeren en te bepalen of een voorspelling daadwerkelijk klopt.
Dat lijkt sterk op wat we steeds vaker bij andere wetenschappelijke toepassingen van AI zien: de computer zoekt sneller door een enorme hoeveelheid mogelijkheden, terwijl de mens bepaalt wat de resultaten betekenen.
Geen vervanging voor laboratoriumonderzoek
Hoewel de mogelijkheden indrukwekkend zijn, is het belangrijk om de verwachtingen realistisch te houden.
Een AI-voorspelling is geen bewijs dat een genetische verandering daadwerkelijk een bepaalde ziekte veroorzaakt. Daarvoor zijn aanvullende onderzoeken nodig.
Ook moet bij medische toepassingen altijd naar de specifieke situatie van een patiënt worden gekeken. Een voorspelling uit een algemeen model kan niet zomaar worden beschouwd als een persoonlijke medische conclusie. Nature benadrukt eveneens dat de Atlas laboratoriumonderzoek en beoordeling van individuele gevallen niet vervangt.
De kracht zit vooral in het versnellen van het vooronderzoek.
Een nieuwe manier om naar DNA te kijken
De AlphaGenome Atlas is daarmee meer dan alleen een grote database.
Het laat zien hoe AI kan worden gebruikt om een gebied te onderzoeken dat voor mensen simpelweg te groot is om volledig handmatig te doorzoeken.
Wetenschappers krijgen hierdoor een soort kaart van mogelijke genetische veranderingen. Ze kunnen sneller zoeken naar patronen, interessante varianten selecteren en vervolgens gericht verder onderzoek doen.
Dat kan uiteindelijk helpen om beter te begrijpen hoe genetische veranderingen invloed hebben op het menselijk lichaam en welke rol ze mogelijk spelen bij ziekten.
AI als hulpmiddel voor de wetenschap
Steeds vaker zien we dat AI niet alleen wordt gebruikt om teksten te schrijven of afbeeldingen te maken. De technologie begint ook een rol te spelen bij het onderzoeken van de natuur zelf.
Van enorme hoeveelheden wetenschappelijke data tot het ontwerpen van natuurkundige experimenten en het onderzoeken van genetische veranderingen: AI kan wetenschappers helpen om vragen te stellen die met traditionele methoden veel moeilijker te onderzoeken zijn.
De AlphaGenome Atlas is daar een bijzonder voorbeeld van.
9 miljard mogelijke DNA-veranderingen in kaart brengen klinkt bijna onvoorstelbaar. Maar juist doordat AI kan helpen om zo’n enorme hoeveelheid informatie te verwerken, krijgen wetenschappers een nieuwe manier om naar het menselijke genoom te kijken.
Bron: Google DeepMind